スクリーニングは、すべてタンデムマス法になり、ガスリー法が2014年に廃止されていたことを、知らなかった私・・・。
それはともかく、この特集はとても良いと思う。特に小児科医にとって良いと思われるポイントを引用してみる。
『NBSはスクリーニングであって「診断」ではない。NBS陽性者が必ずしも患者とは限らず、偽陽性例も少なくない。NBSがきっかけとなって確定診断にたどりつく。診断された後に、継続的かつ適切な治療管理によって、生涯にわたって発症しないよう介入し続けることが、NBSの本来の社会的意義である。』
ガスリー法からタンデムマスになって検査対象となる疾患が増えた。スクリーニングで陽性となった小児に対しては、「陽性≠診断。ただし精査が必須」と肝に銘じて、小児科医がしっかり鑑別に努めるのだ、と本特集は言っている。
そんなときの、小児科医にとっての羅針盤として使える特集であった。
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